Zum Welttag des Down-Syndroms: Was ist Trisomie 21?

Wie entsteht das Down-Syndrom?

In der Regel haben Menschen 46 Chromosomen in den Körperzellen. Darauf sind die genetischen Informationen gespeichert. Bei Menschen mit Down-Syndrom gibt es eine kleine Abweichung: Das 21. Chromosom liegt dreifach vor. Deshalb wird die genetische Besonderheit auch Trisomie 21 genannt. Aus welchem Grund manche Menschen ein zusätzliches Chromosom haben, ist nicht abschließend geklärt.

Down-Syndrom: Kognitive und motorische Entwicklung

Das Down-Syndrom kommt in verschieden starken Ausprägungen vor. Menschen mit Trisomie sind unterschiedlich intelligent. Der IQ liegt im Durchschnitt bei 50. Kinder mit Trisomie 21 entwickeln sich meist langsamer. Sie hören schlechter und haben oft Sprechschwierigkeiten. Menschen mit Down-Syndrom sind meist kleinwüchsig und haben ein charakteristisches, rundes Gesicht. Andere Krankheiten korrelieren mit dem Down-Syndrom, so etwa Diabetes, Herzfehler oder Zöliakie.

Mit pränataler Diagnostik das Down-Syndrom feststellen

Trisomie 21 ist keine Krankheit, sondern eine Chromosomenanomalie. Diese kann man schon während der Schwangerschaft feststellen. Bei pränatalen Untersuchungen wird Blut aus der Armvene der Schwangeren entnommen. Mit dieser Probe kann das Erbgut des Babys untersucht werden. Das ist ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich.
Bei entsprechender Unterstützung ab dem frühen Alter können Menschen mit Down-Syndrom oft nahezu selbstständig leben. Auch motorische und kognitive Kompetenzen können entsprechend gefördert werden – hier kann auch finanzielle Hilfe, z.B. in Form von Pflegegeld, beantragt werden.